Erster Einsatz von Gentherapie gegen Blindheit in der Schweiz

Das USB ist in der Schweiz das exklusive Zentrum für die neu zugelassene Gentherapie. Die Zulassung hat das USB unter anderem erhalten, weil es dank universitärem Fachwissen und Innovationen in der Mikrochirurgie für optimale Operationsergebnisse garantieren kann. Die Chirurgie der Augenklinik wurde umfassend auf digitale Mikroskopie umgestellt und erlaubt dabei auch eine Live-Bildgebung der Netzhaut während der Operationen.

Nach wie vor erblinden Menschen in der Schweiz an seltenen Krankheiten, die kaum zu behandeln sind. Dazugehören erbliche Netzhautdystrophien, vor allem die Retinitis pigmentosa. Die Erkrankung wird verursacht durch Mutationen im Erbmaterial, das für die richtige Zusammensetzung bestimmter Sehzellen im Auge notwendig ist. Wegen des mutierten Gens kann der Körper ein Protein nicht ausbilden, das für den Sehvorgang notwendig ist. Die Sehzellen in der Netzhaut funktionieren dann nicht richtig, sie sterben über Jahre oder Jahrzehnte ab, und die Sehkraft geht schleichend zurück. Die Erkrankten können bereits im frühen Erwachsenenalter erblinden. Etwa einer von 3000 Menschen in der Schweiz leidet an Retinitis pigmentosa.

Eine Form der Retinitis pigmentosa kann seit Kurzem mit einem gentherapeutischen Medikament behandelt werden. Im Jahr 2020 wurde das Gentherapeutikum mit dem Markennamen Luxturna in der Schweiz zugelassen. Das Medikament enthält ein unschädliches Virus, das ein gesundes Gen mit dem Namen RPE65 in die Zellen der Netzhaut einschleust. Das Gen ermöglicht dem Körper, daszum Erhalt der Sehkraft nötige Protein wiederherzustellen.

Das Medikament wird mikrochirurgisch unter die Netzhautappliziert, was neben den notwendigen Instrumenten auch beträchtliches Wissen und Können erfordert.

Ein zwölfköpfiges Team an der Augenklinik des USB hat am 10. März 2022 unter der Leitung von Prof. Hendrik Scholl und Prof. Christian Prünte die erste solche Operation in der Schweiz an einem 51-jährigen Patienten durchgeführt, der aufgrund von Mutationen im RPE65-Gen an Retinitis pigmentosa leidet. Am 31. März 2022wurde sein zweites Auge behandelt. Beide Eingriffe verliefen optimal. In rund drei Monaten werden erste Untersuchungen zeigen, wie gut das Medikament wirkt.